[摘要] 目的 分析先天性肾上腺皮质增生症的临床特征，提高对先天性肾上腺皮质增生症的认识、诊断及治疗水平。方法 回顾性分析16例CAH的临床资料，总结其临床特征、诊断要点及治疗经验。 结果 16例中皮肤黑9例(56.3%)、两性畸形2例(12.5%)、阴茎粗大4例(25.0%)、体重增长缓慢或不增7例(43.8%)、呕吐或腹泻7例(43.8%)，伴有低钠及高钾15例(93.8%)、脱水2例(12.5%)、代谢性酸中毒10例(62.5%)，促肾上腺皮质激素升高14例(87.5%)、睾酮升高7例(43.8%)、17羟孕酮升高14例(87.5%)、肾上腺CT检查异常2例(12.5%)，经补充电解质、糖皮质激素、纠正酸中毒治疗，15例(93.8%)病情明显好转，1例(6.2%)自动出院。 结论 儿科医生有必要加强对该病的认识，提高CAH诊断率，早发现、早治疗，保证机体足量的皮质醇，改善男性化、性早熟症状，保持正常的生长发育。

    [关键词] 先天性肾上腺皮质增生症；临床特征；诊断

    [中图分类号] R586.2 [文献标识码] B [文章编号] 2095-0616(2013)04-203-03

    先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia ......